Amb la col·laboració de la Fundació Privada Daniel Bravo Andreu, la Regió Sanitària Girona compta amb un equipament capdavanter que ha de permetre fer un salt qualitatiu en el camp de la medicina personalitzada.

L’objectiu és oferir als pacients i les seves famílies diagnòstics genètics més precisos i tractaments més ajustats per millorar el pronòstic de la seva malaltia i la seva qualitat de vida.

El nou dispositiu, integrat al Laboratori Clínic Territorial, treballarà amb equipaments de seqüenciació massiva que permeten estudiar centenars de gens a la vegada en un temps i amb un cost molt inferior als de fa només una dècada.

10 facultatius de diversos serveis faran estades formatives en genètica clínica en centres de reconegut prestigi d’Europa i els Estats Units d’Amèrica.

L’Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta i l’Hospital de Santa Caterina de Salt posen en funcionament el nou laboratori de diagnòstic genètic i molecular. El nou dispositiu, integrat al Laboratori Clínic Territorial, ocupa una superfície de 500 m2 i incorpora tecnologia de seqüenciació de darrera generació. I és que, gràcies a la col·laboració publicoprivada, la Regió Sanitària Girona compta ara amb unes instal·lacions i uns equipaments capdavanters, que han de permetre fer un salt qualitatiu en el camp de la medicina personalitzada.

La medicina personalitzada és una disciplina que, a partir de l’estudi genètic d’un individu, cerca el tractament preventiu, diagnòstic o terapèutic més ajustat a les característiques genòmiques de cada persona. Els camps d’aplicació de la genòmica clínica són la detecció de malalties cardiovasculars hereditàries, el tractament del càncer, la farmacogenètica, les malalties neurodegeneratives o la medicina fetal, entre d’altres. Així doncs, l’objectiu d’aquest nou dispositiu és oferir als pacients i les seves famílies diagnòstics genètics més precisos i tractaments més ajustats per millorar el pronòstic de la seva malaltia i la seva qualitat de vida.

El projecte ha comptat amb el suport econòmic de la Diputació de Girona, que ha destinat una subvenció de 500.000 euros per cofinançar l’obra, i de la Fundació Privada Daniel Bravo Andreu, que ha aportat 1,2 milions d’euros en equipament tecnològic de nova generació. La tecnologia adquirida millora la traçabilitat de les mostres analitzades, automatitza els processos de preparació de les llibreries de gens a seqüenciar, ofereix molta més rapidesa, més capacitat d’anàlisi i versatilitat d’estudis, i redueix el temps de treball i, per tant, de resposta. Tot això, complementat amb una plataforma informàtica capaç de processar i emmagatzemar grans volums d’informació en un temps mínim, ja que l’ús de tècniques de seqüenciació massiva suposarà un increment de fins a cent vegades la generació de dades crues en relació amb els estudis genètics fets fins ara.

El nou Laboratori de Diagnòstic Molecular compta amb un equip multidisciplinari format per professionals de la biologia, la bioinformàtica, la biotecnologia, les tècniques de laboratori, la patologia i l’assessoria genètica, i de genetistes que ofereixen acompanyament als professionals clínics dels hospitals Trueta i Santa Caterina i de la resta de centres de la demarcació, tant en la tria de l’estudi genètic necessari com en l’assessorament i la presa de decisions cap al pacient i la seva família.

Es preveu que, gràcies a la infraestructura desplegada i al treball en xarxa amb els especialistes del territori, aquest equip de professionals dupliqui en els propers cinc anys les determinacions genètiques realitzades a pacients de la demarcació.

Cal recordar que, des de l’any 2015, el Laboratori de Genètica Cardiovascular dels hospitals Trueta i Santa Caterina és el laboratori de referència per al diagnòstic de les malalties cardiovasculars hereditàries per a tot el Sistema de Salut de Catalunya. L’experiència adquirida i la ràpida evolució de la tecnologia de seqüenciació genètica -que permet estudiar centenars de gens a la vegada en un temps i amb un cost molt inferior al de fa només una dècada- han fet que es pugui dur a terme aquest pas endavant, tan important per a la millora de la qualitat assistencial que s’ofereix als pacients de la Regió Sanitària Girona.

Addicionalment, la Fundació Privada Daniel Bravo Andreu farà possibles 10 estades en hospitals de reconegut prestigi en medicina genòmica d’Europa i els Estats Units d’Amèrica. Amb aquest Programa de formació pràctica en genòmica clínica, interpretació de variants i assessorament genètic es vol que facultatius de diversos serveis del Trueta i del Santa Caterina esdevinguin motors de canvi cap al nou paradigma de la medicina del segle XXI: la medicina personalitzada. Així, professionals de la farmàcia, la neurologia, l’anatomia patològica, l’obstetrícia, l’oncologia mèdica, la pediatria, el laboratori, la cardiologia o l’hematologia podran adquirir coneixements avançats en institucions capdavanteres i retornar als seus hospitals amb un bagatge únic i singular.

1a Jornada de Genòmica Clínica i Medicina Personalitzada de la Regió Sanitària Girona

Per completar aquest projecte, aquest dijous, 15 de juny de 2023, l’Institut Català de la Salut, l’Institut d’Assistència Sanitària i l’Institut Català d’Oncologia organitzen la 1a Jornada de Genòmica Clínica i Medicina Personalitzada de la Regió Sanitària Girona. Amb el lema "Medicina personalitzada per guanyar vida", aquesta primera edició té l'objectiu de fer una introducció al camp de la genòmica clínica per entendre les possibilitats que ofereix aquesta disciplina i com està canviant la manera d'atendre els pacients. La Jornada també vol donar a conèixer les aplicacions de la genètica en l'estudi i el diagnòstic de malalties cardiovasculars, oncològiques, neurològiques o psiquiàtriques. Finalment, proposa comprendre i debatre els reptes socials i ètics que pot generar la medicina personalitzada.

La Jornada, que s’adreça a totes aquelles persones de l’àmbit sanitari vinculades o interessades en el camp de la medicina genòmica, té vocació divulgativa i reunirà més de 170 professionals al Palau de Congressos de Girona. Programa de la Jornada.

Descàrrega de fotografies. Autori. ICS Girona/IAS

Professionals treballant a les noves instal·lacions del laboratori de diagnòstic genètic i molecular - Foto 1 - Foto 2 - Foto 3